CIERTO TIPO DE AUTISMO SE DESARROLLARÍA AL TENER EL SÍNDROME
X Frágil, enfermedad genética que tendría una importante prevalencia en el Maule
Importante. Al ser diagnosticada antes de los 4 años tendría un efectivo tratamiento
Talca. Para los que todavía no estaban informados, X Frágil es un síndrome que afecta a variadas personas, se dice que en la Región del Maule, si bien no hay datos tabulados, pero según la percepción, el número de pacientes que llegan al laboratorio, son mayores que de otras regiones. “Nuestra sensación es que tanto el Maule como Valparaíso, son bolsones de mayor prevalencia de esta condición”, indicó la genetista María Angélica Alliende, académica del Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos, (INTA).
El síndrome X Frágil es una condición genética hereditaria, causada por una mutación en el cromosoma X. Cuando esto ocurre, en términos simples la persona se ve afectada, porque no tiene una proteína que es útil para la sinapsis cerebral.
“Los hombres tienen un cromosoma X y se ven más afectados. En el caso de las mujeres que tienen dos cromosomas X, hay una X que funciona bien y el otro X está afectado, entonces las mujeres, tienen problemas muy menores, en algunos casos pueden presentar algunas dificultades de aprendizaje, por ejemplo, pero en general pueden tener un desarrollo intelectual normal”, explicó Paula Tapia Silva, miembro de la Corporación X Frágil Chile.
El síndrome X Frágil es una condición genética, heredada y algunos portadores, no tienen problemas a nivel intelectual, pero si tienen otro tipo de enfermedades que se desarrollan con el tiempo. Existen muchos avances en investigación sobre temblor y ataxia y otros problemas asociados al X Frágil.
“Todas las personas que tienen problemas intelectuales, o autismo necesitan una prueba para confirmar o descartar el Síndrome X Frágil, es fundamental que los doctores especialistas soliciten el examen. Es muy importante hacerlo para ver si el paciente tiene el síndrome o no, porque hay buenos tratamientos como por ejemplo con metformina, sertralina, que ayudan a mitigar los efectos considerablemente” señaló la Dra. Randi Hagerman directora, y docente, UC Davis MIND. Instituto de California Estados Unidos.
Además, ella es una de las más importantes investigadoras sobre esta enfermedad, quien por sobre todo sostiene, “hay que hacer más estudios para mitigar X Frágil, se espera que de aquí a 3 años se pueda contar con una terapia genética. La idea es que ciertos casos de autismo puedan tener tratamiento genético en el futuro”, recalca.
La Corporación X Frágil trabaja muy fuerte con las familias, especialmente en la difusión de este síndrome, porque es una enfermedad genética y por ello darla a conocer importante para nosotros”, precisa Paula Tapia. Además, la Corporación trabaja en el apoyo a las familias, como que el examen para detectar X frágil este codificado en FONASA
“Porque si tú tienes a tu hijo con ciertas características que indica a los médicos que posiblemente tiene el síndrome, una vez que se hace el diagnóstico a ese hijo se lo tienes que hacer a la madre, a los hermanos, a los primos etc.” explica Paula Tapia.
Todas estas declaraciones se llevaron a cabo en un seminario sobre X Frágil que se desarrolló en dependencias del Colegio Médico del Maule. Organizado por el INTA de la Universidad de Chile y que convocó a médicos, familias afectadas, e investigadores norteamericanos.