Ruby Baez Valenzuela

DR. AMATO: PRIMER GENETISTA DEL ÁMBITO PÚBLICO EN LA REGIÓN, Y SU BÚSQUEDA DE DIAGNÓSTICOS PARA ENFERMEDADES RARAS

TALCA. Hay familias que viven con la incertidumbre día a día. Van de consulta en consulta, suman exámenes, reciben tratamientos para síntomas aislados y, aun así, la pregunta permanece: ¿qué explica todo lo que está ocurriendo? En el lenguaje clínico, ese camino tiene nombre: “odisea diagnóstica”, un recorrido marcado por múltiples condiciones y especialistas, pero sin un diagnóstico claro y definitivo.

En ese contexto, la llegada del Dr. Daniel Amato, genetista clínico, del Hospital Regional de Talca (HRT) abre una puerta inédita para la salud pública del Maule: sumar una mirada integradora para casos complejos que, por años, no lograban encajar en una sola explicación. Ha sido tal su importancia que fue exponente en el curso de “Endocrinología y Metabolismo” organizado por clínica MET y llevado a cabo en el Colegio Médico del Maule, con una tremenda convocatoria.

“En Chile existen muy, muy pocos genetistas”, advierte el especialista. La escasez se traduce en tiempos de espera prolongados y en la necesidad de viajar a otras ciudades para confirmar diagnósticos. En el Maule, añade, la necesidad era evidente: había demanda acumulada de pacientes sin diagnóstico preciso y cuadros que no siempre se lograban conectar en una causa común.

El Dr. Amato está en Chile desde 2017. Trabajó en Atención Primaria de Salud en Concepción, realizó su residencia en Santiago, obtuvo su especialidad en la Pontificia Universidad Católica de Chile, y llegó a Talca en junio de este año.

Cuando el diagnóstico cambia la ruta

“En genética clínica, confirmar una condición no siempre significa disponer de un tratamiento específico. Sin embargo, sí puede redefinir la trayectoria del paciente y de su familia: orientar exámenes, ajustar controles y vigilancia, comprender patrones de herencia y estimar riesgos de recurrencia en futuros embarazos”, indica el Dr. Amato.

Con su incorporación al HRT, explica, se han podido discutir casos, buscar alternativas y solicitar exámenes que antes no se pedían por falta de orientación diagnóstica, logrando concretar diagnósticos que estaban pendientes.

Para muchas familias, el impacto es inmediato. “Ya solo por el hecho de saber qué condición tiene su hijo, ponerle un nombre y apellido al síndrome, el alivio que sienten es enorme”, subraya.

El especialista trabaja con enfermedades raras o poco frecuentes, de herencia y etiología genética. Su consulta no se limita a un grupo etario: atiende a niños y adultos, y trabaja coordinadamente con distintas especialidades, porque la genética atraviesa prácticamente todas las áreas de la medicina.

 El desafío de educar para detectar

Parte del trabajo, sostiene, es pedagógico. La genética sigue siendo un campo poco conocido incluso dentro del personal sanitario, lo que puede retrasar derivaciones oportunas y el abordaje integral de pacientes complejos. Por eso, enfatiza la importancia de instancias clínicas y académicas para educar, compartir casos y fortalecer el trabajo en red.

RECUADRO | Qué es la “odisea diagnóstica”
Se conoce como “odisea diagnóstica” el largo recorrido que enfrentan pacientes con condiciones complejas, quienes suelen consultar a múltiples especialistas sin lograr, por años, una explicación única que integre todos sus síntomas. En ese trayecto se abordan manifestaciones aisladas del cuadro, pero el diagnóstico definitivo no llega. Diversas estimaciones señalan que este proceso puede extenderse, en promedio, hasta 8 años, aunque existen casos en que la respuesta clínica se obtiene recién después de 15 años

by Ruby Baez Valenzuela